Penyakit Scheie Syndrome merupakan bentuk ringan dari mucopolysaccharidosis type I (MPS I), yang merupakan gangguan lisosomal storage disease yang ditandai oleh defisiensi enzim alpha-L-iduronidase. Akibat defisiensi enzim ini, glikosaminoglikan (GAG), yang seharusnya dipecah oleh enzim tersebut, menumpuk dalam berbagai jaringan dan organ. Scheie Syndrome biasanya menunjukkan gejala yang lebih ringan dibandingkan dengan bentuk MPS I yang lebih parah, seperti Hurler Syndrome, dan gejalanya sering tidak muncul sampai masa kanak-kanak akhir atau dewasa muda.
Pengobatan terkini untuk Scheie Syndrome terutama ditujukan untuk mengelola gejala dan mencegah komplikasi. Berikut adalah beberapa pendekatan pengobatan yang digunakan:
- Terapi Penggantian Enzim (Enzyme Replacement Therapy – ERT)
- ERT, seperti laronidase (Aldurazyme), bertujuan untuk menggantikan enzim yang tidak aktif atau kurang aktif pada pasien dengan MPS I. Terapi ini dapat mengurangi penumpukan GAG dan meringankan gejala fisik.
- ERT diberikan melalui infus dan biasanya dilakukan secara rutin, misalnya setiap minggu atau setiap dua minggu sekali.
- Transplantasi Sumsum Tulang (Hematopoietic Stem Cell Transplantation – HSCT)
- HSCT mungkin dipertimbangkan untuk beberapa pasien, terutama pada tahap awal penyakit, dan dapat membantu mencegah beberapa komplikasi jangka panjang.
- Namun, prosedur ini memiliki risiko yang signifikan dan biasanya tidak direkomendasikan untuk bentuk MPS I yang lebih ringan seperti Scheie Syndrome.
- Pembedahan dan Intervensi Medis
- Proses pembedahan mungkin diperlukan untuk mengatasi komplikasi tertentu, seperti masalah pada katup jantung, hernia, atau masalah ortopedi.
- Tindakan bedah juga dapat dilakukan untuk mengurangi tekanan saraf yang disebabkan oleh penumpukan GAG.
- Pengelolaan Gejala
- Terapi fisik dan okupasi untuk mengatasi keterbatasan gerak.
- Penggunaan obat-obatan untuk mengelola rasa sakit dan gejala lainnya.
- Penilaian dan pengobatan rutin oleh spesialis mata, karena pasien dengan Scheie Syndrome sering mengalami masalah penglihatan.
- Pendekatan Multidisiplin
- Manajemen Scheie Syndrome sering melibatkan tim medis dari berbagai spesialis, termasuk genetik klinis, reumatologi, kardiologi, ortopedi, dan oftalmologi, untuk mengatasi berbagai aspek penyakit.
- Pendekatan Genetik dan Terapi Gen
- Penelitian sedang berlangsung untuk mengeksplorasi penggunaan terapi gen, yang bisa menawarkan pengobatan yang lebih mendasar dengan memperbaiki atau menggantikan gen yang cacat.
- Terapi gen masih dalam tahap pengembangan dan belum tersedia secara komersial untuk Scheie Syndrome.
- Pendukung dan Edukasi
- Dukungan dan pendidikan untuk pasien dan keluarga sangat penting untuk membantu mereka memahami penyakit dan pengelolaan yang diperlukan.
- Organisasi pasien dan kelompok advokasi bisa menjadi sumber informasi dan dukungan.
Penting untuk dicatat bahwa karena Scheie Syndrome adalah penyakit yang jarang, rekomendasi pengobatan dapat berubah seiring dengan kemajuan ilmu pengetahuan dan teknologi. Dukungan jangka panjang dan pemantauan kesehatan secara keseluruhan sangat penting untuk meningkatkan kualitas hidup pasien. Pasien dengan Scheie Syndrome harus secara teratur berkonsultasi dengan dokter mereka untuk memonitor kondisi dan menyesuaikan pengobatan sesuai dengan kebutuhan individu mereka.